研究领域：新生儿筛查；目前在研项目有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏的新生儿筛查质量保证计划，以及正在开展的先天性听力损失和严重先天性心脏?。–CHD）新生儿筛查项目。
韩国自1985年起至2018年，进行了多次新生儿筛查?；谄溲芯浚罱淌诘贸黾傅阒匾崧郏?/div>
?。?）早期诊断和终身治疗是非常重要的，要加强新药开发
?。?）建议所有新生儿筛查成PKU阳性的病人都进行BH4负荷试验
?。?）韩国的BH4缺乏症的发病率要高于欧洲，相较于经典型PKU病人，BH4缺乏症病人的血苯丙氨酸水平不高，所以在新生儿筛查中BH4缺乏症的病人容易漏掉
?。?）如果病人呈现顽固性癫痫、智力落后以及肌张力减退等症状，我们应该考虑是否为BH4缺乏症。
Dong Kyu Jin,M.D.,Ph.D
简介：
主要致力于儿科内分泌和遗传学临床和研究工作。作为主要研究者，对尿素循环障碍，粘多糖贮积症IVA型，亨特综合征，特纳综合征，SGA， ISS， PWS, PWS 和性早熟进行了多项临床研究
演讲主题：
关于预防MPS中枢神经系统退化的未来方向研究
【核心观点】：
?。?）酶替代疗法（Enzyme Replacement Theraphy，ERT） 的研究现状:是什么、有何疗效、当前ERT的局限性
?。?）如何解决ERT的局限性
研究方法：Hunter综合征小鼠模型
（3）MPS治疗的未来方向
新范式、更多生理机制研究、学具有增强活性的下一代药物、MPSIII型新药的开发
Louis CK Low, M.D.
简介：
MB ChB,BSc (Hons) FRCP(Glasg,Edin, London), FRCPCH,FHKAM (Paediatrics)
演讲主题：儿童骨骼健康
【核心观点】：
首先介绍了骨量的决定因素（遗传因素、内分泌因子、神经系统因素和生活方式因素）、骨质疏松以及与低骨量相关的原发性疾病和继发性疾病。当儿童青少年骨密度（BMD）小于或等于同年龄同性别2个标准差（Z值）时，便是患有骨质疏松症了。
接着，Louis CK Low, M.D.演讲的一块重点是三种骨密度测量法及各自的缺点，具体如下：
1. 双能X线吸收法（DEXA）：缺点是不提供体积BMD或几何的测量；不区分骨皮质和骨小梁
2. 高分辨率外周定量计算机断层扫描（HR-拍、QCT）：缺点是辐射为DEXA的10倍，且成本高昂
3. 定量超声（QUS）：缺点是精准度较低，用于外周骨架
然后，主讲者依次介绍了一些非正常情况下的骨骼健康问题，包括脑瘫儿童的骨骼健康、脊髓性肌萎缩症的骨骼健康、幼年特发性关节炎的骨改变、癌症患儿低骨密度情况、风湿病患者的骨骼健康、癫痫和抗惊厥药对骨骼的影响。
骨骼问题要求DMD护理评估工作小组要做到以下工作：
男孩应该进行骨骼健康评估，包括详细的营养评估；实验室检查；DXA；如果有脊柱侧凸或骨痛，行胸腰椎X线片检查；营养支持，确保摄入足够的热量，钙和维生素D；IV双膦酸盐用于椎体压缩性骨折；皮质激素对DMD的影响
最后一块治疗相关问题也是本次演讲的重点，主要包括四点：
1.急性期反应的特征:首次静脉输注期间85%的患者发烧，肌肉骨骼疼痛和呕吐
2.相比于口服利塞膦酸盐，阿仑膦酸盐更容易出现胃肠不适
3.IV双膦酸盐可致低钙血症， 尤其是那些未确诊的维生素D缺乏症
4.使用振动锯进行手术时可能烧灼骨头的末端，往往愈合缓慢
AyakoMatsunaga-Fujinami
M.D.
简介：主要致力于遗传代谢病的研究，包括线粒体呼吸链障碍、尿素循环障碍、脂肪酸氧化缺陷、儿科重症医学、急诊儿科。
演讲主题：线粒体疾病
【核心观点】：
Ayako Matsunaga-Fujinami, M.D.的演讲主要分为线粒体疾病概况、日本Leigh syndrome的现状、治疗及基因检测和与外国的研究合作四大版块。
线粒体疾病症状多样，累及各个脏器，任何年龄均可发病。主要具有以下五个特点：
1.组织特异性→不同器官线粒体的产能水平不→需评估受累脏器的线粒体功能
2.酶活性下降→代谢性疾病中尤其是线粒体疾病，酶活性通常在出生时就确定了
3.相比线粒体DNA异常，核DNA异常更多→寻找线粒DNA的意义微乎其微
4.约40%在新生儿时期发病
5.10- 20%伴肝脏病变和心肌病变
并且儿童与成人之间也存在区别：新生儿或儿童期起病约25%母系遗传，大部分为常染色体隐性遗传，时有散发、X连锁、常染色体显性遗传；而成年期起病约75%母系遗传，表现为常染色体显性或隐性异常，或散发。
在日本，Leigh syndrome的现状主要为寻找核基因艰难、染色体异常（尤其是缺失）也会导致线粒体疾病等，其也在积极寻找新方法。
对此，日本方不仅自主进行治疗及基因检测，而且积极与外国的研究合作。现场Ayako Matsunaga-Fujinami, M.D.提供了好几个相关案例。
由此得出两点结论：
1.线粒体疾病是常见的罕见疾病
2.海外合作对于新变化的发现和验证试验试不可或缺的
KimitoshiNakamura
M.D, Ph.D.
简介：
熊本大学大学院医学教育部，儿科主任，教授。
演讲主题：
溶酶体贮积病的新生儿筛查
【核心观点】：
Kimitoshi Nakamura, M.D, Ph.D.首先介绍了一些日本和美国溶酶体贮积病的新生儿筛查的相关情况，包括日本儿童筛查流程、日本新生儿筛查发展历史、日本溶酶体贮积症的酶替代疗法（ERT）、美国溶酶体病的新生儿筛查等等。
然后，演讲者依次详细介绍了Pompe病（庞贝氏?。?、Fabry病和Gaucher病的相关情况，分别得出了几点结论。
一、关于Pompe病：
1.对早发型(婴儿期)的早期诊断可改善生活质量
2.该筛查存在许多假性酶缺陷，可能增加诊断的假阳性
3.晚发型发病复杂，需要长期随访
二．关于Fabry病
1.早期治疗可预防心脏及肾脏并发症
2.基因分析对于女性杂合子的诊断是必须的
3.晚发型在早期诊断后需要长期随访
三、关于Gaucher病
1.在II型、III型中，酶替代疗法对神经系统症状无效
2.迟发型可望通过早期治疗改善一般状况
3.迟发型在早期诊断后需要进行长期随访
最后Kimitoshi Nakamura, M.D, Ph.D.得出了几点总括性的结论：
1.根据各国不同情况适当扩大疾病筛查范围。
2.及早发现能在早期进行干预的疾病是非常重要的。
3.扩大筛查的手段的同时，对筛查手段的质控也同样重要。
刘在萍 教授 医学博士
研究领域：新生儿筛查及生化遗传学诊断
主要成果：国际期刊发表学术论文10篇
演讲主题：代谢尸检和新生儿筛查
【核心观点】：
(1) 为应对儿童意外猝死，尤其是那些没有进行代谢-NBS的患者，死后代谢筛查应当常态化。
(2) 血液和胆汁吸收剂采用NBS法进行代谢筛查是有效的，并且信息丰富的。
(3) 扩展NBS数据审查和解释是非常有帮助的。
(4) 与报告实验室医生和/或遗传学家合作节省资源和资金。
(5) 收集适当和足够的样品是非常重要的。
(6) 分子尸检正在迅速发展。
Toshiyuki Fukao,M.D.,Ph.D.
研究领域：先天性代谢缺陷病，特别是酮体代谢缺陷和线粒体贝?-氧化缺陷，发表论文250余篇；
演讲主题：酮体代谢缺陷的研究进展——关注解酮作用的缺陷
【核心观点】：
?。?）酮体对于维持血糖水平很重要，尤其在葡萄糖供应不足时；对非酮症性低血糖的患者，如果排除了脂肪酸β氧化代谢缺陷，应考虑线粒体HMG-CoA合成酶缺乏；尿有机酸谱的特征性改变，通常仅见于低血糖危象时。
?。?）持续酮症是SCOT缺乏症的特征性表现，但对于“轻微变异”的患者可能不出现；单羧酸转运蛋白1缺乏症也可导致酮症酸中毒；部分SCOT或MCT1缺乏症的杂合子携带者，也可能发生严重的酮症酸中毒。
（3）具有“轻微”变异的T2缺乏症患者可无血?；饧钇椎囊斐＃词狗⑸Ｏ笫?；新生儿串联质谱筛查可能会漏掉部分T2缺乏症患者；即使未发生严重代谢性酸中毒，T2缺乏症患者也可能出现神经系统受累。
