长江网讯(通讯员 金静 记者 吴晓敏)出生仅23天，来自江岸区的壮壮就出现了抽搐症状，最终被确诊为罕见遗传性疾病——结节性硬化症，尽管每天吃四种抗癫痫药，也没能控制住壮壮的病情。近日，北京武汉两地的专家联合进行开颅手术，为壮壮切除了病灶，这也是国内最低龄的硬化症患儿。
壮壮的母亲刘女士介绍，家族曾有人患上结节性硬化症，最大的表现就是癫痫抽搐不断，壮壮23天时才被家人发现也遗传了此病。为了缓解孩子的癫痫发作，医生给他开了四种抗癫痫药。刘女士每天都会按时将药丸碾碎，喂壮壮吃，看着壮壮哭不愿意吃药的样子，刘女士心里苦也得忍着。但即便每天吃四种药也没能控制住孩子的癫痫，反而愈加频繁，最多的时候一天会发作二十余次，孩子脸憋的通红，青筋直冒，此时壮壮?；嵛蠼趟蚩谇环置谖镂肫芤⒎窝?，随后家人带着壮壮到武汉脑科医院就诊。
经进一步检查，小儿神经外科专家邵强主任发现受结节性硬化症影响，患儿的左侧脑室有一结节状钙化且左脑额叶存在占位性病变，其反复发作的癫痫就是由这个占位性病变导致的。邵强介绍，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，孕期产前检查通常无法筛查出来，较罕见，癫痫是该病的主要神经症状，发病率占70%-90%，采用常规抗癫痫药物治疗一般效果不佳，最好采用手术加化疗的方式处理。为了降低癫痫频繁发作对患儿脑功能的损害，控制癫痫症状，上周，北京天坛医院姜涛主任联合武汉邵强主任一同为刚满月的壮壮进行了开颅手术，历经8个小时顺利切除了引起患儿癫痫的病灶，术后恢复期的壮壮已不再抽搐，癫痫得到控制。
据悉，壮壮是目前国内成功接收小儿结节性硬化并癫痫手术治疗的最小患儿。邵强表示，度过术后恢复期，壮壮还需要接受化疗药物治疗。
