武晚传媒·武汉晚报9月24日讯（记者刘璇 通讯员王?。?岁半宝宝突然抽筋休克，医生抢救时一量血压惊呆了：低压110，高压190，比家里的太奶奶血压还要高。医生通过基因检测找到导致血压飙升的罪魁祸首：甲基丙二酸血症。今天，看到儿子补充了几天的维生素B12和甜菜碱后，血压降到了正常，妈妈这才松了一口气。
多多家住孝感，出生后很少生病。8月，多多突然变得特别爱哭闹，总用手指着头哭，太奶奶每次都会开玩笑地说，多多是不是也头疼呀？太奶奶是高血压，你个小宝宝怎么会头疼呢？最近一段时间，多多经常莫名呕吐，半个月突然抽筋到休克，家人抱着他连夜赶到了武汉儿童医院。
到医院时，多多精神很差、频频呕吐、异常烦躁，一查血压高达190/110毫米汞柱，当即把他收到了重症监护病房。进一步检查显示，多多不仅有血尿，尿蛋白也偏高，肾功能异常。
肾病内科王筱雯副主任医师详细询问得知，多多曾有一个哥哥，6个月时被诊断为溶血尿毒综合征，高度怀疑多多也患有遗传病。通过基因检测、尿液代谢筛查等一系列检查，验证了医生的判断：甲基丙二酸血症。这是基因缺陷导致有机酸代谢异常，基因分析提示对维生素B12敏感?；蚣觳饩嫉恼业讲∫?，医生很快为多多量身定制了治疗方案：补充维生素B12和甜菜碱。
王筱雯指出，肾脏病是引起儿童高血压的常见原因之一，每年医院肾病内科收治各种肾脏病患儿4000余例，其中有两成跟遗传相关。肾脏病引起的高血压，一般是用降压药和透析对症治疗，大部分能缓解病情，但是对像多多这样有基因缺陷的孩子往往无效。通过基因筛查找到致病基因，量身定制治疗方案，治疗上能少走弯路。
王筱雯介绍，9月15日，国内首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线，这是由国家儿童医学中心和上海市医学会共建，联合国内多家儿童医院共同设计开发的“大数据库”，能为临床医生精准诊断提供大数据支持，探索更多精准治疗方案。
王筱雯提醒，很多肾脏病患儿症状隐匿，容易被家长忽视，等到孩子出现水肿、排尿异常、头痛呕吐，甚至晕厥再到医院检查，才发现肾功能异常，孩子错失治疗的最佳时机。早期发现肾病很简单，只需要每年做一次尿常规检查检即可，十几块钱就能发现蛛丝马迹。起病年龄小、常规治疗效果不佳的孩子，可以考虑做基因检测查找原因。
