新闻记者 赵雪纯
通讯员 辛玥
“现在宝宝快26周了，我们全家都很期待这个新生命的到来?！?月29日，王玲玲（化名）看着B超里已经长得有模有样的胎儿说。今年34岁王玲玲经历了胎停及第一个孩子确诊遗传性肾病后，在武汉大学中南医院生殖医学中心通过第三代试管技术，成功怀上健康的宝宝。这份欣喜，王玲玲想传递给每一位还在因遗传疾病而痛苦的备孕家庭。
2岁儿童尿血，确诊遗传性肾病
2017年，经历一次胎停后的王玲玲如愿生下女儿佳佳（化名），这也让她更珍惜这来之不易的孩子。谁知，2018年9月，年仅2岁7个月的佳佳因频繁血尿而就医检查，查出其肾小球硬化且薄基底膜病变。医生说这个病很可能是基因病变导致的，查了佳佳的基因后发现有两个变异基因。
佳佳患上了严重的肾病，但由于是基因导致，没办法根治，这给原本幸福的一家人带来沉重打击。
经过治疗，佳佳的血尿情况得到控制，但余生需要靠吃药来延缓疾病的发展。“医生说孩子的肾小球仍在持续硬化，吃药能缓解点，可最终都会走向肾小球硬化、肾功能不全，而什么时候会恶化，会恶化成什么样子都是未知?！蓖趿崃岜硎?，佳佳从确诊疾病开始到如今7岁多，看病、吃药，一直很乖，可孩子越乖，家长心里越难受，总认为是自己的疏忽才让孩子一辈子都要带着疾病生活。
“想有个健康的宝宝，以后也能给佳佳作伴。”王玲玲和丈夫商量，再要一个孩子。他们于2023年10月，来到武汉大学中南医院生殖医学中心，探究佳佳携带的两个突变基因从何而来、是不是遗传导致，该如何才能够避免致病基因传给下一代。
艰难闯关，宝妈迎来健康天使
在胚胎植入前，遗传学检测团队详细了解王玲玲的诉求后，为她做了突变基因的家系验证，了解该基因的来源及其致病性。
经过基因检测，确定了佳佳携带的两个突变基因分别来自其母源家族和父源家族，父源的突变基因具有致病性，即是导致佳佳生病的“罪魁祸首”，母亲一方的基因虽有突变，但该突变没有致病性。找准“罪魁祸首”后，武汉大学中南医院生殖医学中心张铭主任建议使用第三代试管技术（PGT-M技术），阻断该致病基因的传播，即使用PGT技术，了解胚胎是否携带致病基因，筛选未携带致病基因的整倍体胚胎进行移植。
2023年10月开始促排卵治疗，王玲玲获得了11枚卵泡，专家团队成功培养出6个囊胚，经过检测，6个囊胚中仅有2个不携带父源致病基因的整倍体胚胎。4月2日，专家团队选取其中一个优质囊胚移植进王玲玲的子宫。“移植后的那12天，我很少出门，几乎不敢动，只希望囊胚能顺利在我的子宫扎根下来?！蓖趿崃峄匾?，经过近两周小心翼翼地等待，她终于等到了成功怀孕的消息?！肮材愠晒吃辛耍 蓖哦映稍泵藓煲槐呦蛲趿崃嵴故镜缒陨系募觳榻峁槐咚?，王玲玲一家听到后十分兴奋，但经历过胎停的她一如像怀佳佳时小心谨慎，尽量让自己保持心情愉快，行走时放慢脚步……
8月2日，胎儿羊水穿刺检查显示一切正常，不携带父源致病基因，与当初囊胚PGT检测的结果一致。此时，压在王玲玲一家心口的大石头终于落地，他们开始安心地等待新生命的到来。
“我算是闯关成功了，希望更多像我一样的妈妈都能有好‘孕’迎接健康的宝宝。”王玲玲说。在武汉大学中南医院生殖医学中心，越来越多马凡氏综合征患者、染色体罗氏易位患者、耳聋或其他遗传性疾病患者通过现代医学技术孕育了健康、快乐的下一代。张铭主任介绍，通过基因测序找到患者突变基因后，可以通过家系验证核实该基因是突变还是来自遗传，同时可协助分析该基因的致病性。第三代试管技术可以精准帮助有生育需求的人群阻断致病基因，从而让下一代健康成长。
